Des scientifiques niçois viennent de découvrir la cause génétique d'une certaine forme de myopathie, la dystrophie musculaire facio-scapulo humérale de type 2.
On a longtemps pensé qu'il s'agissait d'une seule et même maladie. Rien ne permettait de distinguer, d'un point de vue clinique, la dystrophie musculaire facio-scapulo humérale (DMFSH) de type 1 de celle de type 2 ; les patients présentent les mêmes symptômes. Mais une chose intriguait les spécialistes de cette maladie. « Alors que la DMFSH était reconnue comme étant associée à une mutation bien caractéristique au niveau du chromosome 4, on était incapable de retrouver cette anomalie chez certains patients. Ce qui ne permettait pas d'une part de les inclure dans les essais cliniques, d'autre part de les renseigner sur les risques de transmission de la maladie à la descendance », explique le Dr Sabrina Sacconi, neurologue et chercheur au CHU de Nice (équipe du Pr Desnuelle).
Deux anomalies
Quinze familles dans le monde ont accepté de participer aux études menées conjointement par les équipes du CHU de Nice et celles de l'université de Leiden aux Pays-bas. « Douze d'entre elles sont azuréennes,souligne le Dr Sacconi. C'est grâce à elles que l'on a réussi à élucider les causes génétiques de la DMFSH de type 2. »
Ce que les chercheurs ont découvert est absolument unique et devrait profiter non seulement aux personnes atteintes de cette forme de myopathie, mais aussi à d'autres maladies. « Il faut la présence de deux anomalies pour que cette maladie se développe. Ce qui permet de comprendre comment des enfants dont les parents sont parfaitement sains, puisqu'ils ne sont porteurs que d'une anomalie, peuvent développer ce type de dystrophie musculaire.»Restent certaines interrogations :« On ne sait pas aujourd'hui pourquoi, dans ces familles, certains individus deviennent lourdement handicapés alors que d'autres ne consulteront jamais, alors qu'ils ont la même combinaison de variants. »
La bonne nouvelle est que désormais toutes les personnes atteintes de DMFSH chez lesquelles on n'a pas trouvé jusque-là de mutation peuvent bénéficier d'une consultation dans le centre de référence du CHU de Nice. «La mise en évidence des anomalies génétiques récemment identifiées permettra d'inclure ces patients dans les essais cliniques jusqu'à présent réservés aux patients atteints de l'autre forme. Et l'on sait que si une thérapie est développée pour les uns, elle fonctionnera pour les autres. »
Une promesse qui pourrait être concrétisée bientôt. Mais les spécialistes niçois préfèrent, pour l'heure, garder le silence sur ce sujet. Ils connaissent trop les attentes des malades pour s'autoriser à donner des espoirs vains.
http://www.nicematin.com/nice/une-forme-de-myopathie-elucidee-a-nice.1111319.html
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